メロレオストーシス(骨流蝋症)

• メロレオストーシス/Melorheostosis/骨流蝋症の一例を経験したので、患者の同意を得て提示します。
• ５０代、女性。左肩関節痛で撮影したレ線でたまたま典型像があり、左手関節、前腕のレ線を追加して、下記の典型像がありました。
• 過去に右手関節、頚椎、腰椎、骨盤、左足の撮影したことがあったが、そこには典型的な象はありませんでした。

• メロレオストーシスは、主に四肢長管骨に骨軸に沿って蝋（ろう）が流れ落ちたような骨硬化像を呈する比較的まれな疾患です。
• Melorheostosis  ギリシャ語でmelos/limb/四肢,rhein/flow/流れ.ostosis/bone/骨
• 臨床症状　無症状なものから、骨関節痛、関節拘縮、同部の皮膚の硬化など。性差なし、遺伝性なし、100万人に一人以下。
• 病因　諸説あり
  • sclerotome説　病変が骨の固有感覚領域である sclerotomeに一致して分布することが多いため 、 胎芽期の脊髄感覚神経障害に由来するとする説
  •  遺伝子異常説　蛋白酵素MEK1をエンコードするMAP2K1遺伝子の突然変異
• 参考文献
  • Wordsworth P et al : Melorheostosis and Osteopoikilosis: A Review of Clinical Features and Pathogenesis. Calcified Tissue International (2019) 104:530–543 [pubmed]
  • Kotwal A et al : Melorheostosis: a Rare Sclerosing Bone Dysplasia. Curr Osteoporos Rep (2017) 15:335–342 [pubmed]
• MELORHEOSTOSIS ASSOCIATION